X 염색체와 Y 염색체의 조합 "성염색체"

 

X 염색체와 Y 염색체의 조합 "성염색체"

현재 인기중에 방영되고 있는 드라마에서

여주인공이 남자라는 충격적인 가설이 전개되었습니다.

 

그로인해,

저를 포함한 

XY염색체에 대한 궁금증을 보는 시청자로 하여금...

 

그래서, 

성염색체에 관한 궁금증을 알아보았습니다. 

끝까지 읽으시면 이해하시는데, 도움이 되리라 봅니다.

 

성염색체 ( 性染色體 / Sex Chromosome )
세포핵에 있는 염색체들 중 상염색체를 제외한 나머지 염색체. 

생물의 성별을 결정하는 데 관여하는 염색체. 

사람이 가지고 있는 23쌍의 염색체 중 1쌍만이 성염색체입니다.

인간 여자의 경우 생식세포분열 시 모든 염색체는 자신과 같은 염색체쌍끼리 2가염색체를 이루지만,  

남자의 경우는 X와 Y가 서로 접합하며, 

그래서 보통 두 성염색체 X와 Y는 크기와 모양 등이 다르지만 상동염색체라고 봅니다.

성 염색체의 조합이나 환경의 영향 등으로

성이 결정되는 방식을 성 결정 체계(sex-determination system)라고 부릅니다.

 

X 염색체와 Y 염색체의 조합으로 성이 결정되는 것을 

XY 성 결정 체계(XY sex-determination system)라고 합니다.

인간은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있으며, 

일반적으로 어머니로부터 X 염색체, 아버지로부터 X 염색체와 Y 염색체 둘 중 하나를 물려받습니다.

남성의 경우 성염색체의 구성이 XY, 여성의 경우 성염색체의 구성이 XX이입니다. 

따라서 자녀의 성별을 결정하는 것은 아버지로부터 오는 염색체입니다.

 

 

XY 성 결정 체계

 

사람의 경우 8번째로 큰 염색체이며, 

염색체 위의 존재하는 유전물질은 현재까지 약 1,100여 개가 발견되었습니다.

 

전체 유전자 중에서 10%가 X염색체에 있을 정도로 비중이 크며 

Y 염색체와는 다르게 완전히 결실되면 사망하게 됩니다. 

인체의 발달과 면역체계에 있어서 중추의 역할을 합니다.

X 염색체를 2개 가진 여성의 경우, 

두 염색체 중 하나는 강하게 응축되어서 비활성 상태가 되며,  

이렇게 비활성화된 X 염색체를 바소체(Barr body)라고 부릅니다.

 

기존의 가설은 바소체가 완전히 비활성화 된 상태라는 것이였으나, 

비교적 최근의 연구에서는 생물학적으로 완전히 비활성화된 상태가 아니라는 결과가 나왔습니다.

 

애초에 X염색체가 하나밖에 없는 터너 증후군 여성과 정상 여성은 눈에 확연히 보일 정도로 차이가 큽니다.

둘 중 하나를 아예 사용하지 않는 갓은 아닌 셈입니다.

 

응축되는 X 염색체는 난자가 수정된 후 계속 분열하여 100개~200개 정도의 세포 수에 도달 했을 때

세포마다 양 x염색체의 Xist부분과 Tsit부분이 상호작용하면서 랜덤하게 정해집니다.

한번 응축되는 염색체가 정해진 세포는 분열시에도 동일한 염색체 응축됩니다.

여성의 경우 X 염색체가 3개가 존재하는 초여성 증후군을 겪을 수 있으나,  X염색체는 응축시킬 수 있기 때문에 

여전히 하나의 X염색체만 발현되어 일반적인 다른 염색체 질환과는 다르게 증상이 미약한 편입니다.

 

 

 

Y 염색체

 

남자(수컷)에게만 존재하는 염색체. 

부계로만 유전되며 따라서 직계 친손자의 경우 100세대 위의 할아버지의 Y염색체와도 동일한 염색체를 가집니다.

 

3번째로 크기가 작고 대부분이 정자/고환 형성에 관여하는 유전자이며,

1,000만 년 이내로 사라질 것이라는 가설이 나왔습니다.

 

현재 인간에서는 그냥 XO형으로 비분리가 일어나면 유전병인 터너 증후군으로

발생과 성장에 심각한 장애가 오게됩니다.

 

그러나

위 가설은 몇천만년 전과 비교해 Y염색체에서 퇴화해 줄어든 유전자의 수로 추측한 것인데,

2500만년 전에 이미 퇴화가 멈췄다는 연구가 있기 때문에 함부로 믿어서는 안 됩니다.

비교적 최근에는 Y 염색체가 남성적인 뇌 기능, 

신경발달에 직접적인 영향을 끼친다는 연구도 많습니다.

Y 염색체 상의 SRY라는 유전자에 의해 남성이 1차적으로 결정된다. 

SRY 유전자가 없거나 고장나면 여성이 된다. 다르게 말하자면, 

인간의 성은 Y가 있냐 없냐로 갈리게 된다는 의미입니다. 

 

어떤 사람이 돌연변이 때문에 X가 여러 개 있어도 Y가 있다면 무조건 남성의 표현형을 나타낸다.

여러 중요한 인자들이 많은 X염색체와는 다르게 원체 유전자 수가 적고 대부분 성 연관 인자들 뿐입니다.

 

y염색체는 쌍을 이루는 염색체가 없고 세포 분열시에는

x염색체와 쌍을 이루어서 움직이는데 이것이 가능한 이유는

두 염색체 간에는 유전적 우열이 없기 때문입니다.

 

그래서 한 쌍의 X염색체 중 우성인 쪽의 형질이 발현되고 열성인 다른 한쪽은

비활성화 되는 여성과는 다르게 남성은 양쪽의 성염색체가 둘 다 발현되는 양상을 보입니다.

(A형과 B형 인자를 각각 한쪽식 받으면 AB형 혈액형이 되는 ABO식 혈액형과 원리가 비슷.)